【公式】マーチクリニック

NIPTはお母さんの血液（血漿）の中に存在する赤ちゃんのDNAを測定することを目的とした遺伝学的検査です。
NIPTもいくつか検査方法がありますが、その中でMPS法についてご紹介します。

MPSでは遺伝子解析を自動で行う次世代シークエンサーを用いて、お母さんの血漿中に存在するDNA断片を網羅的にシークエンスし、各染色体由来のDNA断片数を測定します。
赤ちゃんがもし染色体の数が多い「トリソミー」の場合、該当する染色体は1.5倍になっているため、お母さんの血漿中のDNA断片に含まれる該当染色体の断片数も正常核型に比べて数が多くなると考えられ、その割合が正常検体よりも一定数多いと「陽性」、規定値未満を「陰性」として判定されます。

多くのクリニックでNIPT検査で「13番・18番・21番」を中心に調べるケースが多く、当院でもベーシックプランではこの3本染色体を調べており、これには理由があります。

ヒトの染色体は44本（22対）の「常染色体」と、1対の「性染色体」から構成されており常染色体は大きいものから順に1～21番までの番号が割り振られています。
どの染色体にも3本になってしまう「トリソミー」は起こりますが「16番・18番・21番」染色体以外に起こるトリソミーは症状が重く生存は難しいことから流産となることが多く、これまで「16番・18番・21番以外の完全な常染色体トリソミー」での出生例はありません。

一方「16・18・21番」の3種類の染色体は生存するために必要な遺伝子の数が比較的少ないため生存して生まれることが出来るため重点的に検査がされています。

新型出生前診断（NIPT）は、100％ではないものの検査精度が高く、対象疾患によって違いますが13,18,21トリソミーに対しては感度・特異度・陰性的中率いずれも99.9％の検査です。

[参考文献]
Nicolaides KH,Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C,Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.el-6.
Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H,et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 2015;372:1589-97.
Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21,18 and 13:clinical experience from 146958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:530-8.

前述の通り新型出生前診断（NIPT) は検査精度が高いとはいえ、確定診断が可能な検査ではありません。
もしNIPTで「陽性」の判定が出た場合、確定診断をするためには羊水検査や絨毛検査などを受ける必要があります。

また新型出生前診断（NIPT）は胎児の染色体異常を調べるものですが「染色体異常」は先天性の病気のうちの一つにすぎず、すべての病気や障がいが分かるものではない点と、反対にNIPTが陰性だったとしても、生まれてから対象疾患以外の病気が見つかる可能性は残ることを理解して検査を受ける必要があります。

料金には初診料・薬代・消費税
すべて含まれています